Logo Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia 28 de Febrero:Día  mundial de las enfermedades raras. Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes
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Vídeo corporativo AEFAT.

Últimas noticias

AEFAT Celebró su V encuentro nacional en Málaga

AEFAT crece
AEFAT reunió a familias de toda España en su VI encuentro nacional en el Hotel Puente Real de Torremolinos.

Durante estas jornadas han tenido lugar un rico abanico de actividades, tanto para niños como para adultos presididas por la alegría de poder de nuevo encontrarnos y compartir experiencias, animar, generar nuevas ideas, reflexionar sobre la marcha de nuestra asociación y conocer investigaciones y recursos sobre la ataxia telangiectasia y otras enfermedades raras en nuestro país.

En definitiva días para tomar fuerza para seguir defendiendo la razón de ser de nuestra asociación, nuestros niños y jóvenes afectados para los que queremos procurar las mejores posibilidades de atención y el desarrollo más normal de lo posible dentro de lo marcado por la enfermedad.

Hemos podido constatar que nuestra familia crece. El crecer en número no nos otorga más razón, nos permite difundir más la realidad de una enfermedad para darla a conocer y en la medida de lo posible cambiar, suavizar al menos su dura realidad.

Tenemos que agradecer la ayuda de tantas personas que en campañas pasadas, presentes o futuras nos permiten fomentar la investigación en unos momentos difíciles y queremos agradecer a los jóvenes científicos que nos han acompañado, como la Dra. Diana Carranza o nuestra becaria Almudena Serrano, o quienes como el Dr. Francesc Palau aunan investigación con responsabilidades organizativa en el ámbito de las enfermedades raras, por su trabajo, diferente pero necesario para que el panorama de las enfermedades raras y el de la ataxia telangiectasia que especialmente nos atañe, cambie en beneficio de todos.

No podemos dejar de agradecer al personal del Hotel Puente Real las faciidades con la que nos han atendido estos días y muy especialmente por el cariño y la alegría que han irradiado con nuestros niños y jóvenes.

V ENCUENTRO DE FAMILIAS AEFAT

Hotel Puente Real. Sede del V Encuentro de familias AEFAT
Del 16 al 19 de octubre de 2014 la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia celebrará su V encuentro nacional de familias en el Hotel Puente Real de Torremolinos (Málaga).

Entre las diversas actividades tendrá lugar un encuentro con médicos e investigadores.
Documento adicional:Programa del V Encuentro de familias AEFAT

Álvaro consigue un camino decente

Álvaro al fin pudo atravesar ayer su nuevo camino, acompañado de familiares
Álvaro al fin pudo atravesar ayer su nuevo camino, acompañado de familiares y dirigentes provinciales. Álvaro al fin pudo atravesar ayer su nuevo camino, acompañado de familiares y dirigentes provinciales.

Un joven en silla de ruedas convence a las autoridades para que arreglen su calle | La Diputación asfalta una calzada para facilitar la movilidad de un benaluense que padece una enfermedad rara

MIGUEL MARGINEDA | GRANADA @MMargineda
16 julio 2014

A fuerza de insistir, Álvaro consiguió que el camino rural que da acceso a su casa fuera asfaltado. Él y su familia llevaban años pidiendo al alcalde de Benalúa que arreglasen la vía, poco más que una pista de tierra. El año pasado este joven de Benalúa recibió en el hospital la visita del presidente de la Diputación de Granada, Sebastián Pérez, que se comprometió a emprender y llevar a cabo el proyecto. Ayer inauguraron el nuevo y renombrado Camino de Álvaro, antes Camino Viejo del Cementerio, con la consiguiente satisfacción del joven.

A sus 17 años, Álvaro está en silla de ruedas por culpa de una rara enfermedad congénita, la Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr, que afecta a su capacidad para andar. Su madre, Ana García, cuenta que era muy difícil para él transitar por el camino debido a los baches, las piedras y los charcos. «Tiene una cuesta muy pronunciada. Y cuando llovía se volvía imposible transitar en silla de ruedas. Incluso su abuela no podía venir a visitarlo si el camino estaba mojado», comenta.

El tramo, de poco más de medio kilómetro, estaba sin asfaltar y tenía una anchura de unos dos metros, que hacía imposible que dos vehículos se cruzasen sin problemas. Además, los baches, las piedras y las zanjas provocadas por las lluvias, hacían muy difícil el tránsito de una persona con movilidad reducida y más aun el de una persona en silla de ruedas. Todo ello hacía que el joven Álvaro tuviese muchos problemas para ir por el camino y no podía ir nunca solo, ya que, como explica su madre, cualquiera de los baches y zanjas podían provocar que su silla volcase.

La familia estuvo mucho tiempo pidiendo al alcalde de Benalúa, Manuel Martínez, que hiciese algo para arreglarlo, desde que asumió el cargo, hace cuatro años. «Hizo lo posible –cuenta Ana–, pero por lo que sea, era un asunto que siempre estaba pendiente». No se cansaron de repetírselo cada vez que tenían la ocasión y el mismo chico no se cortaba en dirigirse al alcalde para exigirle lo que necesitaba. «Para esas cosas es muy valiente, pero para otras es tan cortado como cualquier chico de su edad», dice Ana.

Hace menos de un año, Álvaro ingresó en el hospital por un neumotórax debido a su enfermedad. Dio la casualidad de que, durante esos días, Sebastián Pérez hizo una visita al Ayuntamiento de Benalúa, cosa que ‘Manolo’ –como le llaman allí– aprovechó para comentarle la situación que vivía el joven. El mismo día, el presidente de la Diputación apareció en el Hospital Ruiz de Alda, donde Álvaro guardaba cama, y para sorpresa de este y sus padres, se comprometió a arreglar el camino.

Un año y toda una serie de gestiones para sacar esta obra del presupuesto de la Diputación para el arreglo de la Red Secundaria de Carreteras 149.988 euros para el proyecto de asfaltado y adecuación del camino, que ayer fue inaugurado por el presidente, junto con el alcalde, el joven Álvaro y familia.

«Queremos dar las gracias al Ayuntamiento y a la Diputación por todo lo que han hecho por nosotros. Álvaro es un niño, pero como él hay otros que necesitan ayuda. Estamos súper contentos», confiesa Ana.

Ayer, durante la inauguración, en la que se descubrió una placa conmemorativa, Sebastián Pérez se mostró muy contento de que esta historia haya tenido «un final maravilloso como en los cuentos». Aseguró que este problema «era lo suficientemente sensible para que la Diputación se preocupase». También elogió la lucha del chico y su familia, que «simboliza la superación de un niño que puede representar a cualquier chico de la provincia».

Muy emotivo, el presidente de la Diputación aseguró que esta obra, «hecha con el corazón», es de las cosas más «hermosas» que ha podido hacer y recordó el trabajo del alcalde de Benalúa, así como la personalidad de Álvaro: «Jovial, alegre y cariñoso, con todo el ángel y la fuerza que da la juventud».

Pérez citó la frase que figura en la placa: «No hay nada mas poderoso en el mundo que la ilusión de un niño, el empeño de los padres y el deseo de un pueblo». Y concluyó: «Que se guarde los tapones para ayudar a otros niños, que el camino ya lo arreglamos nosotros».

La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad muy rara que solo padecen unas 30 personas en toda España. Gracias a una iniciativa de la Asociación Española de Ataxia Telangiectasia (Aefat) de recogida de tapones de plástico para reciclar consiguieron financiar un equipo de investigación clínica sobre esta enfermedad que se desarrollará en la Universidad de Valencia. En esta iniciativa, Álvaro y su familia y recogieron más de una tonelada de tapones.
http://www.ideal.es/granada/provincia-granada/201407/16/alvaro-consigue-camino-decente-20140716110357.html

Aspadeza consigue 10 toneladas de tapones para una campaña sanitaria de investigación

Aspadeza consigue 10 toneladas de tapones para una campaña sanitaria de investigación
El Concello mantendrá esta colaboración con la asociación de personas con discapacidad local

Redacción | Lalín 20.06.2014 | 01:52

La concejalía de Benestar de Lalín y la Asociación de Persoas con Discapacidade de Deza (Aspadeza) han logrado recoger 10 toneladas de tapones y otros elementos de plástico para una campaña orientada a la investigación clínica. Desde el comienzo de la campaña, colectivo y administración local han activado puntos de recogida de tapones de tetrabriks, de leche, zumos, botellas de agua, refrescos, aceites, productos de limpieza o tapas de bolígrafos que, después de su comercialización, sus fondos se emplean para financiar estudios para la enfermedad catalogada como rara ataxia telangiectasia.

Dicha campaña consiste en lograr el mayor número de tapones de plástico para apoyar económicamente estos estudios científicos. Todas las personas que deseen colaborar en la misma pueden depositar estos enseres de plástico en un recipiente instalado en la casa consistorial. El cómputo de los 10.000 kilogramos de tapones contó con la colaboración de Aspadeza que tiene puntos de recogida en otros municipios, centros comerciales, colegios u otros colectivos sociales. A nivel estatal la Asociación Española de Ataxia Telangiectasia (AEFAT) ya ha conseguido recaudar 120.000 euros. En Lalín, el Concello pretende mantener esta colaboración con Aspadeza para la citada iniciativa solidaria.
http://www.farodevigo.es/portada-deza-tabeiros-montes/2014/06/20/aspadeza-10-toneladas-tapones-campana/1044890.html

Entrevista en Cadena Ser con el grupo de investigación del CABIMER (Sevilla), destinatario de la beca AEFAT 2013

Este proyecto se ha conseguido poner en marcha gracias a la campaña de reciclaje solidario de tapones que AEFAT inició en Vitoria y extendida a diversos puntos de España por familias afectadas de ataxia telangiectasia.

http://www.cadenaser.com/euskadi/audios/hoy-hoy-vitoria-29-importante-avance-investigacion-ataxia-telangiectasia/csrcsrpor/20140429csrcsreus_34/Aes/

Ya podéis conocer al equipo que durante cuatro años investigará en AT gracias a vuestro trabajo.

Dice el refrán que de bien nacidos es ser agradecidos… así que después de cerca de dos años inmersos en la campaña de recogida de tapones, después de participar en el AITZINA FOLK es hora de que conozcáis de primera mano a las personas que van a estar investigando en AT gracias a vuestro trabajo y esfuerzo. Les hemos pedido que nos hagan un pequeño video para presentarse. ¡Muchas Gracias!
http://youtu.be/GZY1iNWa1Ac

Investigadores becados por el grupo Aitzina avanzan en el conocimiento de la ataxia

Equipo de investigación del CABIMER becado por AEFAT CONSIGUIÓ RECAUDAR 120.000 EUROS

La asociación vitoriana apoyó a los científicos que luchan contra esta enfermedad rara con el dinero recaudado en la recogida de tapones
18.04.14 - 01:43 - SERGIO CARRACEDO | VITORIA.

El equipo de investigación becado por el colectivo vitoriano Aitzina ha publicado un artículo en la revista científica Nature Communications en el que revela un importante avance en el conocimiento de esta enfermedad rara que hasta ahora apenas había sido investigada.
La asociación que apoya a los enfermos de ataxia telangiectasia (AT), está, por tanto, de enhorabuena. Se trata del grupo que estableció hace tres años en Vitoria, y en ciudades vecinas, la red de recogida de tapones de plástico. Tras reciclar 300 toneladas de estos tapones consiguió recaudar 120.000 euros con los que puso en marcha una beca predoctoral de 4 años para impulsar la investigación de esta enfermedad rara que afecta a 15 niños en todo el país y a sólo uno en Euskadi, el vitoriano Jon.
La receptora de la beca, la investigadora Almudena Serrano, junto al resto del equipo científico, perteneciente al Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y el Departamento de Genética de la Universidad de Sevilla, han publicado un artículo en la revista científica Nature Communications en el que revelan un importante avance en el conocimiento de esta enfermedad que hasta ahora apenas había sido investigada. El artículo, respaldado por experimentos que confirman los resultados, demuestra que un gen denominado ATM es el encargado de reparar las roturas del ADN. Este gen se muestra eficiente en la reparación de las roturas limpias, pero «tiene un defecto en la reparación de las denominadas sucias» y eso «puede estar influyendo en la patología de la enfermedad», explica el autor principal del estudio, el profesor de la Universidad de Sevilla Felipe Cortés Ledesma.
Cortés afirma que las roturas de ADN tienen que «repararse de forma exacta, ya que, de lo contrario, pueden generar problemas degenerativos o disparar procesos tumorales». «Pueden estar relacionados con patologías como la AT y quizás con otras enfermedades relacionadas». El síndrome genético Ataxia Telangiectasia, explica, se caracteriza, entre otros síntomas, por una tendencia a desarrollar tumores y, sobre todo, por problemas en la coordinación de los movimientos causada por una degeneración progresiva del cerebelo que se empieza a manifestar a partir del primer o segundo año de vida, y que llega a incapacitar a los pacientes a edades muy tempranas. Tras este avance, estos expertos investigan ahora para «tratar de establecer una relación directa entre estas roturas de ADN y el origen y la evolución de la AT».
Del Aitzina Folk a Granada
Además de la beca asignada al grupo científico de la Universidad de Sevilla, la asociación Aitzina va a destinar otros 10.000 euros a un grupo de investigación que desarrolla terapia génica para la AT en la Universidad de Granada. Esta cuantía fue recaudada por el grupo vitoriano en el Aitzina Folk Festival que organizó en diciembre en Vitoria, en el que actuaron Carlos Nuñez y Kukai Dantza , entre otros.
Con este progreso, la carrera de obstáculos de Jon comienza a vislumbrar la meta. La familia de este niño vitoriano se encuentra ahora más esperanzada que cuando le diagnosticaron ataxia telangiectasia. La catalogación como una enfermedad rara o infrecuente conlleva la falta de investigación y la carencia de una cura para esta afección.
Desde entonces, gracias a la solidaridad de la sociedad alavesa y del resto del país, este pequeño y otros afectados tal vez comiencen a ver la luz al final del túnel dentro de poco, se felicita Patxi Villén, el padre de Jon y presidente de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat).
http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20140418/alava/investigadores-becados-grupo-aitzina-20140418.html

La entidad Aefat otorga su primera beca predoctoral a Almudena Serrano

Almudena Serrano, en el centro, junto a la secretaria de AEFAT, Mariví Vázq
C.R.C. FERROL | Actualizado 25 Septiembre 2013 - 01:00 h.

Hoy se conmemora el Día Internacional de la Ataxia y la asociación gallega AGA organiza diferentes actos en distintas ciudades y municipios de la comunidad. En Ferrol se llevará a cabo una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.
Será el próximo sábado 5 de octubre cuando se instale en la calle Dolores, delante de Supercor, una mesa, desde las 10.30 a las 20.00 horas.
El objetivo es la difusión de esta enfermedad y de la entidad, socia de la Federación de Ataxias de España –Fedaes– y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas –Fegerec–.

aefat
A nivel estatal funciona también Aefat, asociación que agrupa a afectados por ataxia-telangiectasia, y que tiene como secretaria a una ferrolana, Mariví Vázquez.
Precisamente la labor llevada a cabo por esta entidad ha comenzado a dar sus frutos con la creación de la primera beca de investigación predoctoral para realizar una tesis en AT consistente en dos años de beca y dos de contrato, con una dotación de 120.000 euros. La ayuda económica ha sido posible gracias a la labor de recogida de tapones de plástico llevada a cabo por Aefat y en la que colaboró Aspanemi –entidad a la que también pertenece Mariví Vázquez–. Se recogieron en total 300 toneladas de tapones –en la comarca se alcanzaron las 14 Tm–, que permitieron la convocatoria de una investigación, junto a otras iniciativas y donaciones.
Ahora, esa beca tiene ya nombre propio, el de Almudena Serrano Benítez, del centro andaluz de Biología molecular de Medicina regenerativa, que es la beneficiaria de esta beca de estudios, gracias al proyecto “Papel de las roturas de doble cadena del ADN en la patogénesis de ataxia-telangiectasia”.
La reunión del comité científico calificador tuvo lugar el pasado 15 de julio y tras estudiar las evaluaciones de los proyectos recibidos decidió otorgar esta beca a esta profesional. El principal objetivo de la campaña de recogida de tapones era que se investigase sobre la enfermedad, que no tiene ningún tipo de tratamiento.
La secretaria de Aefat destacó cuando se convocó la beca que se espera que más adelante esta pueda multiplicarse para ayudas a los investigadores y, por su puesto, a las personas afectadas y sus familias.
http://www.diariodeferrol.com/articulo/ferrol/entidad-aefat-otorga-primera-beca-predoctoral-almudena-serrano/20130924232127059607.html

En España hay solo 30 pacientes con esta patología y siete de ellos, el 23%, son de Granada

La recogida de tapones de plástico financiará el estudio de la ataxia
S. VALLEJO GRANADA | ACTUALIZADO 21.09.2013 - 01:00

Hay muchas iniciativas solidarias para ayudar a personas enfermas a conseguir recursos o a buscar tratamientos para sus patologías. Una de las últimas y más extendida es la recogida de tapones de plástico para venderlos a las empresas de reciclado y conseguir dinero. Y, pese a la incredulidad mayoritaria de la ciudadanía, arroja resultados.

La Asociación Española de Familiares de enfermos de ataxia telangiectasia, una enfermedad considerada rara por el bajo número de pacientes, ha conseguido con esta recogida solidaria la financiación para iniciar el estudio del origen de la enfermedad. En total han conseguido más de 120.000 euros también con otras donaciones y campañas que van a permitir que se inicie un estudio de laboratorio sobre la enfermedad en Andalucía, concretamente en el Cabimer de Sevilla. La beca se ha concedido a Almudena Serrano, que explicó ayer que lo que se hará es intentar profundizar en el descubrimiento del nuevo papel del ATM, el gen mutado en esta enfermedad. "Si se consigue saber cómo actúa esa proteína en este nuevo papel se puede llegar a comprender cómo se producen las causas, síntomas y consecuencias de la patología", de la que se sabe todavía muy poco.

En Granada, la UGR con el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad implicada en el envejecimiento celular.

Precisamente, estos días están en Granada, en el albergue de Víznar, pacientes con esta patología y familias celebrando un encuentro de la Asociación Española de familias con Ataxia Telangiectasia. Una asociación que da voz a los 30 afectados por esta enfermedad rara que hay en España.

De estos 30 casos, siete de ellos se dan en la provincia de Granada, lo que supone un 23% del total de los afectados en España, uno de cada cuatro casos. Un dato elevado que, según el pediatra del Hospital Virgen de las Nieves Juan Luis Santos, ha sido motivo de estudio. "Se ha buscado si hay una alteración genética semejante en los pacientes", confirmó el pediatra, y si en la actualidad no hay relación de parentesco entre los afectados, sí se cree que pudo haber en antepasados lejanos alguna coincidencia en núcleos pequeños que derive ahora en esa transmisión genética alterada.

Con todo, Santos destacó la importancia de la atención "diferente" a estos pacientes, que se diagnostican desde niños. "Es más importante darles la mano y recibir una sonrisa, compartir sus problemas y necesidades", matizó el doctor, quien dio todo el protagonismo a los pacientes y a sus familias.
http://www.granadahoy.com/article/granada/1607001/la/recogida/tapones/plastico/financiara/estudio/la/ataxia.html

Analizan en Granada los últimos avances para el tratamiento de una enfermedad rara con unos 30 casos en España

20/09/2013 - EUROPA PRESS, GRANADA
El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de niños afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances científicos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa genética de la que en España se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.

Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico.
En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia, informa la Consejería de Salud en una nota.
Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.
INVESTIGACIÓN
En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.
También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.
En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.
IV ENCUENTRO DE FAMILIAS
La Asociación Española de Familias con Ataxia-Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
http://www.teinteresa.es/andalucia/granada/Analizan-Granada-tratamiento-enfermedad-Espana_0_996501602.html
La información aquí dispuesta no sustituye en ningún momento ni modo a su médico. Contactar:admin#aefat.es

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