Logo Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia 28 de Febrero:Día  mundial de las enfermedades raras. Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes
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Vídeo corporativo AEFAT.

Últimas noticias

Aitzina Folk. II Festival solidario de música folk de Vitoria-Gasteiz

Cartel Aitzina Folk. II Festival solidario de música folk de Vitoria-Gastei
Documento adicional: II Festival solidario de música folk de Vitoria-Gasteiz. Dossier de prensa
http://www.aitzinafolk.org

Kepa Junkera tocará en el festival de folk solidario con enfermos de ataxia

KEPA JUNKERA & SORGINAK "Trikitixaren historia Txiki bat
06-11-2014 / 11:20 h EFE
El compositor, productor y músico Kepa Junkera será el cabeza de cartel de la segunda edición del Aitzina Folk Festival de Vitoria, cuya recaudación se destinará a apoyar a los enfermos de ataxia-telangiectasia (AT), una enfermedad clasificada como rara.

Según ha informado hoy la organización del certamen, el programa se desarrollará a lo largo de tres fines de semana de diciembre, a diferencia de la primera edición, cuando las actuaciones se concentraron en dos días.

El sábado 13 de diciembre diversas bandas de folk amenizarán las calles del centro histórico de Vitoria. Siete días después, el sábado 20, la intérprete toledana Ana Alcaide ofrecerá un recital en la Catedral de Santa María.

Al día siguiente el Artium acogerá la actuación del grupo aragonés "Titiriteros de Binéfar" que representarán su espectáculo familiar "No nos moverán".

El broche de oro del festival, cuyo cartel aún no está cerrado, será el concierto del trikitilari Kepa Junkera en el Teatro Principal el domingo 28 de diciembre.
http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1713098

El sueño madridista de Álvaro, al fin cumplido

Álvaro ha recibido el saludo de Florentino Pérez y la camiseta del Granada
GRANADA / DEPORTES
LUIS JAVIER LÓPEZ / GRANADA
Día 01/11/2014 - 21.13h
Afectado por una enfermedad rara ha podido ver el partido de su equipo ante el Granada

Álvaro ha recibido el saludo de Florentino Pérez y la camiseta del Granada CF
Fue este pasado verano cuando el presidente de la Diputación de Granada, Sebsastián Pérez, conoció el sueño de Álvaro, un chico aquejado de una enfermedad rara, la Ataxia-Telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Barr. Vecino de la localidad de Benalúa no era la primera vez que pedía algo al presidente de la institución provincial, ya que durante una visita a un hospital donde Álvaro estaba ingresado, Pérez se comprometió a llevar adelante el proyecto de asfaltado del camino rural que da acceso a su casa. Dicho y hecho, el pasado verano, esta familia de Benalúa pudo ver inaugurado el nuevo «Camino de Álvaro», bautizándose así en honor del joven.

Aquel día, Álvaro no dudó en sacar a relucir su pasión por el Real Madrid, un hecho que llamó la atención del presidente de la Diputación granadina y que, a la postre, se materializaría en un regalo que el chico y su familia no olvidarán fácilmente.

Acompañado por su padre y gracias a las entradas facilitadas por la institución provincial y el Granada Club de Fútbol, Álvaro ha podido acceder este sábado al estadio «Nuevo Los Cármenes» para disfrutar del partido contra el Real Madrid que ha disputado el conjunto nazarita. «La Diputación sigue al lado de ellos» manifestaba el diputado de Deportes, Francisco Rodríguez, en referencia a esta familia de Benalúa «porque siempre se han caracterizado por su capacidad de lucha para mejorar la calidad de vida de Álvaro».

Aparte de que el resultado del encuentro habrá resultado muy del agrado del chico –el Madrid ha goleado 4-0 al Granada-, Álvaro ha tenido varias satisfacciones más en esta inolvidable jornada para él. Y es que el presidente del equipo blanco, Florentino Pérez, ha saludado personalmente al chaval mientras que los jugadores del Granada se han comprometido a firmarle una camiseta del equipo rojiblanco.

El director deportivo del conjunto nazarí, Juan Carlos Cordero, también ha recibido el agradecimiento de esta familia de Benalúa que hoy ha visto cumplido el sueño de Álvaro, sin duda el chico más feliz de su pueblo en el día de hoy.
http://sevilla.abc.es/andalucia/granada/20141101/sevi-sueno-madridista-alvaro-cumplido-201411011801.html

AEFAT Celebró su V encuentro nacional en Málaga

AEFAT crece
AEFAT reunió a familias de toda España en su VI encuentro nacional en el Hotel Puente Real de Torremolinos.

Durante estas jornadas han tenido lugar un rico abanico de actividades, tanto para niños como para adultos presididas por la alegría de poder de nuevo encontrarnos y compartir experiencias, animar, generar nuevas ideas, reflexionar sobre la marcha de nuestra asociación y conocer investigaciones y recursos sobre la ataxia telangiectasia y otras enfermedades raras en nuestro país.

En definitiva días para tomar fuerza para seguir defendiendo la razón de ser de nuestra asociación, nuestros niños y jóvenes afectados para los que queremos procurar las mejores posibilidades de atención y el desarrollo más normal de lo posible dentro de lo marcado por la enfermedad.

Hemos podido constatar que nuestra familia crece. El crecer en número no nos otorga más razón, nos permite difundir más la realidad de una enfermedad para darla a conocer y en la medida de lo posible cambiar, suavizar al menos su dura realidad.

Tenemos que agradecer la ayuda de tantas personas que en campañas pasadas, presentes o futuras nos permiten fomentar la investigación en unos momentos difíciles y queremos agradecer a los jóvenes científicos que nos han acompañado, como la Dra. Diana Carranza o nuestra becaria Almudena Serrano, o quienes como el Dr. Francesc Palau aunan investigación con responsabilidades organizativa en el ámbito de las enfermedades raras, por su trabajo, diferente pero necesario para que el panorama de las enfermedades raras y el de la ataxia telangiectasia que especialmente nos atañe, cambie en beneficio de todos.

No podemos dejar de agradecer al personal del Hotel Puente Real las faciidades con la que nos han atendido estos días y muy especialmente por el cariño y la alegría que han irradiado con nuestros niños y jóvenes.

V ENCUENTRO DE FAMILIAS AEFAT

Hotel Puente Real. Sede del V Encuentro de familias AEFAT
Del 16 al 19 de octubre de 2014 la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia celebrará su V encuentro nacional de familias en el Hotel Puente Real de Torremolinos (Málaga).

Entre las diversas actividades tendrá lugar un encuentro con médicos e investigadores.
Documento adicional:Programa del V Encuentro de familias AEFAT

Álvaro consigue un camino decente

Álvaro al fin pudo atravesar ayer su nuevo camino, acompañado de familiares
Álvaro al fin pudo atravesar ayer su nuevo camino, acompañado de familiares y dirigentes provinciales. Álvaro al fin pudo atravesar ayer su nuevo camino, acompañado de familiares y dirigentes provinciales.

Un joven en silla de ruedas convence a las autoridades para que arreglen su calle | La Diputación asfalta una calzada para facilitar la movilidad de un benaluense que padece una enfermedad rara

MIGUEL MARGINEDA | GRANADA @MMargineda
16 julio 2014

A fuerza de insistir, Álvaro consiguió que el camino rural que da acceso a su casa fuera asfaltado. Él y su familia llevaban años pidiendo al alcalde de Benalúa que arreglasen la vía, poco más que una pista de tierra. El año pasado este joven de Benalúa recibió en el hospital la visita del presidente de la Diputación de Granada, Sebastián Pérez, que se comprometió a emprender y llevar a cabo el proyecto. Ayer inauguraron el nuevo y renombrado Camino de Álvaro, antes Camino Viejo del Cementerio, con la consiguiente satisfacción del joven.

A sus 17 años, Álvaro está en silla de ruedas por culpa de una rara enfermedad congénita, la Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr, que afecta a su capacidad para andar. Su madre, Ana García, cuenta que era muy difícil para él transitar por el camino debido a los baches, las piedras y los charcos. «Tiene una cuesta muy pronunciada. Y cuando llovía se volvía imposible transitar en silla de ruedas. Incluso su abuela no podía venir a visitarlo si el camino estaba mojado», comenta.

El tramo, de poco más de medio kilómetro, estaba sin asfaltar y tenía una anchura de unos dos metros, que hacía imposible que dos vehículos se cruzasen sin problemas. Además, los baches, las piedras y las zanjas provocadas por las lluvias, hacían muy difícil el tránsito de una persona con movilidad reducida y más aun el de una persona en silla de ruedas. Todo ello hacía que el joven Álvaro tuviese muchos problemas para ir por el camino y no podía ir nunca solo, ya que, como explica su madre, cualquiera de los baches y zanjas podían provocar que su silla volcase.

La familia estuvo mucho tiempo pidiendo al alcalde de Benalúa, Manuel Martínez, que hiciese algo para arreglarlo, desde que asumió el cargo, hace cuatro años. «Hizo lo posible –cuenta Ana–, pero por lo que sea, era un asunto que siempre estaba pendiente». No se cansaron de repetírselo cada vez que tenían la ocasión y el mismo chico no se cortaba en dirigirse al alcalde para exigirle lo que necesitaba. «Para esas cosas es muy valiente, pero para otras es tan cortado como cualquier chico de su edad», dice Ana.

Hace menos de un año, Álvaro ingresó en el hospital por un neumotórax debido a su enfermedad. Dio la casualidad de que, durante esos días, Sebastián Pérez hizo una visita al Ayuntamiento de Benalúa, cosa que ‘Manolo’ –como le llaman allí– aprovechó para comentarle la situación que vivía el joven. El mismo día, el presidente de la Diputación apareció en el Hospital Ruiz de Alda, donde Álvaro guardaba cama, y para sorpresa de este y sus padres, se comprometió a arreglar el camino.

Un año y toda una serie de gestiones para sacar esta obra del presupuesto de la Diputación para el arreglo de la Red Secundaria de Carreteras 149.988 euros para el proyecto de asfaltado y adecuación del camino, que ayer fue inaugurado por el presidente, junto con el alcalde, el joven Álvaro y familia.

«Queremos dar las gracias al Ayuntamiento y a la Diputación por todo lo que han hecho por nosotros. Álvaro es un niño, pero como él hay otros que necesitan ayuda. Estamos súper contentos», confiesa Ana.

Ayer, durante la inauguración, en la que se descubrió una placa conmemorativa, Sebastián Pérez se mostró muy contento de que esta historia haya tenido «un final maravilloso como en los cuentos». Aseguró que este problema «era lo suficientemente sensible para que la Diputación se preocupase». También elogió la lucha del chico y su familia, que «simboliza la superación de un niño que puede representar a cualquier chico de la provincia».

Muy emotivo, el presidente de la Diputación aseguró que esta obra, «hecha con el corazón», es de las cosas más «hermosas» que ha podido hacer y recordó el trabajo del alcalde de Benalúa, así como la personalidad de Álvaro: «Jovial, alegre y cariñoso, con todo el ángel y la fuerza que da la juventud».

Pérez citó la frase que figura en la placa: «No hay nada mas poderoso en el mundo que la ilusión de un niño, el empeño de los padres y el deseo de un pueblo». Y concluyó: «Que se guarde los tapones para ayudar a otros niños, que el camino ya lo arreglamos nosotros».

La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad muy rara que solo padecen unas 30 personas en toda España. Gracias a una iniciativa de la Asociación Española de Ataxia Telangiectasia (Aefat) de recogida de tapones de plástico para reciclar consiguieron financiar un equipo de investigación clínica sobre esta enfermedad que se desarrollará en la Universidad de Valencia. En esta iniciativa, Álvaro y su familia y recogieron más de una tonelada de tapones.
http://www.ideal.es/granada/provincia-granada/201407/16/alvaro-consigue-camino-decente-20140716110357.html

Aspadeza consigue 10 toneladas de tapones para una campaña sanitaria de investigación

Aspadeza consigue 10 toneladas de tapones para una campaña sanitaria de investigación
El Concello mantendrá esta colaboración con la asociación de personas con discapacidad local

Redacción | Lalín 20.06.2014 | 01:52

La concejalía de Benestar de Lalín y la Asociación de Persoas con Discapacidade de Deza (Aspadeza) han logrado recoger 10 toneladas de tapones y otros elementos de plástico para una campaña orientada a la investigación clínica. Desde el comienzo de la campaña, colectivo y administración local han activado puntos de recogida de tapones de tetrabriks, de leche, zumos, botellas de agua, refrescos, aceites, productos de limpieza o tapas de bolígrafos que, después de su comercialización, sus fondos se emplean para financiar estudios para la enfermedad catalogada como rara ataxia telangiectasia.

Dicha campaña consiste en lograr el mayor número de tapones de plástico para apoyar económicamente estos estudios científicos. Todas las personas que deseen colaborar en la misma pueden depositar estos enseres de plástico en un recipiente instalado en la casa consistorial. El cómputo de los 10.000 kilogramos de tapones contó con la colaboración de Aspadeza que tiene puntos de recogida en otros municipios, centros comerciales, colegios u otros colectivos sociales. A nivel estatal la Asociación Española de Ataxia Telangiectasia (AEFAT) ya ha conseguido recaudar 120.000 euros. En Lalín, el Concello pretende mantener esta colaboración con Aspadeza para la citada iniciativa solidaria.
http://www.farodevigo.es/portada-deza-tabeiros-montes/2014/06/20/aspadeza-10-toneladas-tapones-campana/1044890.html

Entrevista en Cadena Ser con el grupo de investigación del CABIMER (Sevilla), destinatario de la beca AEFAT 2013

Este proyecto se ha conseguido poner en marcha gracias a la campaña de reciclaje solidario de tapones que AEFAT inició en Vitoria y extendida a diversos puntos de España por familias afectadas de ataxia telangiectasia.

http://www.cadenaser.com/euskadi/audios/hoy-hoy-vitoria-29-importante-avance-investigacion-ataxia-telangiectasia/csrcsrpor/20140429csrcsreus_34/Aes/

Ya podéis conocer al equipo que durante cuatro años investigará en AT gracias a vuestro trabajo.

Dice el refrán que de bien nacidos es ser agradecidos… así que después de cerca de dos años inmersos en la campaña de recogida de tapones, después de participar en el AITZINA FOLK es hora de que conozcáis de primera mano a las personas que van a estar investigando en AT gracias a vuestro trabajo y esfuerzo. Les hemos pedido que nos hagan un pequeño video para presentarse. ¡Muchas Gracias!
http://youtu.be/GZY1iNWa1Ac

Investigadores becados por el grupo Aitzina avanzan en el conocimiento de la ataxia

Equipo de investigación del CABIMER becado por AEFAT CONSIGUIÓ RECAUDAR 120.000 EUROS

La asociación vitoriana apoyó a los científicos que luchan contra esta enfermedad rara con el dinero recaudado en la recogida de tapones
18.04.14 - 01:43 - SERGIO CARRACEDO | VITORIA.

El equipo de investigación becado por el colectivo vitoriano Aitzina ha publicado un artículo en la revista científica Nature Communications en el que revela un importante avance en el conocimiento de esta enfermedad rara que hasta ahora apenas había sido investigada.
La asociación que apoya a los enfermos de ataxia telangiectasia (AT), está, por tanto, de enhorabuena. Se trata del grupo que estableció hace tres años en Vitoria, y en ciudades vecinas, la red de recogida de tapones de plástico. Tras reciclar 300 toneladas de estos tapones consiguió recaudar 120.000 euros con los que puso en marcha una beca predoctoral de 4 años para impulsar la investigación de esta enfermedad rara que afecta a 15 niños en todo el país y a sólo uno en Euskadi, el vitoriano Jon.
La receptora de la beca, la investigadora Almudena Serrano, junto al resto del equipo científico, perteneciente al Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y el Departamento de Genética de la Universidad de Sevilla, han publicado un artículo en la revista científica Nature Communications en el que revelan un importante avance en el conocimiento de esta enfermedad que hasta ahora apenas había sido investigada. El artículo, respaldado por experimentos que confirman los resultados, demuestra que un gen denominado ATM es el encargado de reparar las roturas del ADN. Este gen se muestra eficiente en la reparación de las roturas limpias, pero «tiene un defecto en la reparación de las denominadas sucias» y eso «puede estar influyendo en la patología de la enfermedad», explica el autor principal del estudio, el profesor de la Universidad de Sevilla Felipe Cortés Ledesma.
Cortés afirma que las roturas de ADN tienen que «repararse de forma exacta, ya que, de lo contrario, pueden generar problemas degenerativos o disparar procesos tumorales». «Pueden estar relacionados con patologías como la AT y quizás con otras enfermedades relacionadas». El síndrome genético Ataxia Telangiectasia, explica, se caracteriza, entre otros síntomas, por una tendencia a desarrollar tumores y, sobre todo, por problemas en la coordinación de los movimientos causada por una degeneración progresiva del cerebelo que se empieza a manifestar a partir del primer o segundo año de vida, y que llega a incapacitar a los pacientes a edades muy tempranas. Tras este avance, estos expertos investigan ahora para «tratar de establecer una relación directa entre estas roturas de ADN y el origen y la evolución de la AT».
Del Aitzina Folk a Granada
Además de la beca asignada al grupo científico de la Universidad de Sevilla, la asociación Aitzina va a destinar otros 10.000 euros a un grupo de investigación que desarrolla terapia génica para la AT en la Universidad de Granada. Esta cuantía fue recaudada por el grupo vitoriano en el Aitzina Folk Festival que organizó en diciembre en Vitoria, en el que actuaron Carlos Nuñez y Kukai Dantza , entre otros.
Con este progreso, la carrera de obstáculos de Jon comienza a vislumbrar la meta. La familia de este niño vitoriano se encuentra ahora más esperanzada que cuando le diagnosticaron ataxia telangiectasia. La catalogación como una enfermedad rara o infrecuente conlleva la falta de investigación y la carencia de una cura para esta afección.
Desde entonces, gracias a la solidaridad de la sociedad alavesa y del resto del país, este pequeño y otros afectados tal vez comiencen a ver la luz al final del túnel dentro de poco, se felicita Patxi Villén, el padre de Jon y presidente de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat).
http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20140418/alava/investigadores-becados-grupo-aitzina-20140418.html
La información aquí dispuesta no sustituye en ningún momento ni modo a su médico. Contactar:admin#aefat.es

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