Logo Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia 28 de Febrero:Día  mundial de las enfermedades raras. Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes
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¿Qué es?

La ataxia-telangectasia (AT) es una enfermedad genética, causada por una mutación en el gen ataxia-telangiectasia mutado (ATm), de transmisión autosómica recesiva, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22-23).

El gen afectado codifica una enzima del tipo fosfatidilinositol quinasa tipo 3 implicada en el control del ciclo celular.

La enfermedad se manifiesta progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento. En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral.

La AT se caracteriza por:

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