La ataxia-telangectasia (AT) es una enfermedad genética, causada por una mutación en el gen ataxia-telangiectasia mutado (ATm), de transmisión autosómica recesiva, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22-23).
El gen afectado codifica una enzima del tipo fosfatidilinositol quinasa tipo 3 implicada en el control del ciclo celular.
La enfermedad se manifiesta progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento. En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral.
La AT se caracteriza por:
Información sobre la A-T (Traducción por la A-T Society [Localización original])
Página en remodelación. La antigua sigue accesible