Logo Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia 28 de Febrero:Día  mundial de las enfermedades raras. Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes
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La entidad Aefat otorga su primera beca predoctoral a Almudena Serrano

Almudena Serrano, en el centro, junto a la secretaria de AEFAT, Mariví Vázq
C.R.C. FERROL | Actualizado 25 Septiembre 2013 - 01:00 h.

Hoy se conmemora el Día Internacional de la Ataxia y la asociación gallega AGA organiza diferentes actos en distintas ciudades y municipios de la comunidad. En Ferrol se llevará a cabo una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.
Será el próximo sábado 5 de octubre cuando se instale en la calle Dolores, delante de Supercor, una mesa, desde las 10.30 a las 20.00 horas.
El objetivo es la difusión de esta enfermedad y de la entidad, socia de la Federación de Ataxias de España –Fedaes– y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas –Fegerec–.

aefat
A nivel estatal funciona también Aefat, asociación que agrupa a afectados por ataxia-telangiectasia, y que tiene como secretaria a una ferrolana, Mariví Vázquez.
Precisamente la labor llevada a cabo por esta entidad ha comenzado a dar sus frutos con la creación de la primera beca de investigación predoctoral para realizar una tesis en AT consistente en dos años de beca y dos de contrato, con una dotación de 120.000 euros. La ayuda económica ha sido posible gracias a la labor de recogida de tapones de plástico llevada a cabo por Aefat y en la que colaboró Aspanemi –entidad a la que también pertenece Mariví Vázquez–. Se recogieron en total 300 toneladas de tapones –en la comarca se alcanzaron las 14 Tm–, que permitieron la convocatoria de una investigación, junto a otras iniciativas y donaciones.
Ahora, esa beca tiene ya nombre propio, el de Almudena Serrano Benítez, del centro andaluz de Biología molecular de Medicina regenerativa, que es la beneficiaria de esta beca de estudios, gracias al proyecto “Papel de las roturas de doble cadena del ADN en la patogénesis de ataxia-telangiectasia”.
La reunión del comité científico calificador tuvo lugar el pasado 15 de julio y tras estudiar las evaluaciones de los proyectos recibidos decidió otorgar esta beca a esta profesional. El principal objetivo de la campaña de recogida de tapones era que se investigase sobre la enfermedad, que no tiene ningún tipo de tratamiento.
La secretaria de Aefat destacó cuando se convocó la beca que se espera que más adelante esta pueda multiplicarse para ayudas a los investigadores y, por su puesto, a las personas afectadas y sus familias.
http://www.diariodeferrol.com/articulo/ferrol/entidad-aefat-otorga-primera-beca-predoctoral-almudena-serrano/20130924232127059607.html

En España hay solo 30 pacientes con esta patología y siete de ellos, el 23%, son de Granada

La recogida de tapones de plástico financiará el estudio de la ataxia
S. VALLEJO GRANADA | ACTUALIZADO 21.09.2013 - 01:00

Hay muchas iniciativas solidarias para ayudar a personas enfermas a conseguir recursos o a buscar tratamientos para sus patologías. Una de las últimas y más extendida es la recogida de tapones de plástico para venderlos a las empresas de reciclado y conseguir dinero. Y, pese a la incredulidad mayoritaria de la ciudadanía, arroja resultados.

La Asociación Española de Familiares de enfermos de ataxia telangiectasia, una enfermedad considerada rara por el bajo número de pacientes, ha conseguido con esta recogida solidaria la financiación para iniciar el estudio del origen de la enfermedad. En total han conseguido más de 120.000 euros también con otras donaciones y campañas que van a permitir que se inicie un estudio de laboratorio sobre la enfermedad en Andalucía, concretamente en el Cabimer de Sevilla. La beca se ha concedido a Almudena Serrano, que explicó ayer que lo que se hará es intentar profundizar en el descubrimiento del nuevo papel del ATM, el gen mutado en esta enfermedad. "Si se consigue saber cómo actúa esa proteína en este nuevo papel se puede llegar a comprender cómo se producen las causas, síntomas y consecuencias de la patología", de la que se sabe todavía muy poco.

En Granada, la UGR con el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad implicada en el envejecimiento celular.

Precisamente, estos días están en Granada, en el albergue de Víznar, pacientes con esta patología y familias celebrando un encuentro de la Asociación Española de familias con Ataxia Telangiectasia. Una asociación que da voz a los 30 afectados por esta enfermedad rara que hay en España.

De estos 30 casos, siete de ellos se dan en la provincia de Granada, lo que supone un 23% del total de los afectados en España, uno de cada cuatro casos. Un dato elevado que, según el pediatra del Hospital Virgen de las Nieves Juan Luis Santos, ha sido motivo de estudio. "Se ha buscado si hay una alteración genética semejante en los pacientes", confirmó el pediatra, y si en la actualidad no hay relación de parentesco entre los afectados, sí se cree que pudo haber en antepasados lejanos alguna coincidencia en núcleos pequeños que derive ahora en esa transmisión genética alterada.

Con todo, Santos destacó la importancia de la atención "diferente" a estos pacientes, que se diagnostican desde niños. "Es más importante darles la mano y recibir una sonrisa, compartir sus problemas y necesidades", matizó el doctor, quien dio todo el protagonismo a los pacientes y a sus familias.
http://www.granadahoy.com/article/granada/1607001/la/recogida/tapones/plastico/financiara/estudio/la/ataxia.html

Analizan en Granada los últimos avances para el tratamiento de una enfermedad rara con unos 30 casos en España

20/09/2013 - EUROPA PRESS, GRANADA
El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de niños afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances científicos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa genética de la que en España se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.

Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico.
En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia, informa la Consejería de Salud en una nota.
Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.
INVESTIGACIÓN
En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.
También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.
En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.
IV ENCUENTRO DE FAMILIAS
La Asociación Española de Familias con Ataxia-Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
http://www.teinteresa.es/andalucia/granada/Analizan-Granada-tratamiento-enfermedad-Espana_0_996501602.html

Granada acoge un encuentro de familias de afectados por ataxia telangiectasia

Higinio Almagro y Manuel Bayona presentan un estudio sobre la Ataxia 02
La enfermedad afecta a treinta personas en toda España, siete de ellas de la provincia

Viernes, 20/09/13 13:31
Manuel Herrera @manuelherrerapr

Un albergue situado en Víznar será la sede de un encuentro de familias de afectados por la ataxia telangiectasia, una enfermedad de las denominadas “raras” que afecta a treinta personas en España, siete de ellas, de la provincia de Granada. Precisamente, este hecho ha provocado que la capital nazarí se convierta en uno de los centros neurálgicos de las investigaciones sobre esta patología degenerativa, que ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en las vías respiratorias, y también a tumores linfomas o leucemia.

En la mañana de este viernes, los enfermos, sus familias y los responsables médicos han comparecido para presentar un encuentro en el que participarán personas llegadas de distintos puntos de la geografía española, como Baleares o Catalunya. En primer lugar, Higinio Almagro, delegado de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía, ha explicado que “se trata de una enfermedad que no se cura, pero cuyos síntomas se pueden controlar”. El responsable regional ha destacado, en ese sentido, “los estudios que está realizando un grupo de investigadores de la UGR para tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes” y ha remarcado que la Universidad granadina es “un referente” en este campo.

Por su parte, el gerente del Hospital Virgen de las Nieves, Manuel Bayona, ha mostrado su satisfacción al observar la presencia de los pacientes, los familiares y los médicos, reunidos en la misma sala: “Me produce mucha emoción y les deseo a todos lo mejor para que consigan resultados muy positivos”, ha afirmado en ese sentido. A su lado, el pediatra Juan Luis Santos ha recalcado la importancia de personalizar el problema: “Esto quedaría vacío si no le pusiéramos cara a la enfermedad”.

Por último, Francisco Villén, presidente de la Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT), ha expresado su gratitud “hacia el hospital y hacia la ciudad de Granada por su solidaridad” y ha pedido que “se investigue y que se atienda a los pacientes”. El representante de los familiares de los enfermos ha concluido con una frase que refleja su idea de por dónde debe ir el camino: “Tenemos que ir unidos para buscar una solución”.

Cabe destacar que esta enfermedad se desarrolla por motivos genéticos, una circunstancia que, según Juan Luis Santos, explica la proliferación de casos en Granada. Además, tarda en ser diagnosticada y se suele desarrollar en niños menores de dos años, aunque su aparición se puede retrasar hasta los cinco.
http://www.granadadigital.com/granada-acoge-un-encuentro-de-familias-de-afectados-por-ataxia-telangiectasia-354405/

Granada presenta los últimos avances para el tratamiento de una enfermedad rara que debilita el sistema inmunológico en menores

20/09/2013

El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de niños afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances científicos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa genética de la que en España se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.

Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico. En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia. .

Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.

Investigación

En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.

En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.

IV encuentro de familias

La Asociación Española de Familias con Ataxia- Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
http://www.radiogranada.es/2013/09/20/granada-presenta-los-ultimos-avances-para-el-tratamiento-de-una-enfermedad-rara-que-debilita-el-sistema-inmunologico-en-menores/

Granada presenta los últimos avances para el tratamiento de una enfermedad rara que debilita el sistema inmunológico en menores

20/09/2013

El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de niños afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances científicos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa genética de la que en España se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.

Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico. En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia. .

Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.

Investigación

En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.

En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.

IV encuentro de familias

La Asociación Española de Familias con Ataxia- Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
http://www.radiogranada.es/2013/09/20/granada-presenta-los-ultimos-avances-para-el-tratamiento-de-una-enfermedad-rara-que-debilita-el-sistema-inmunologico-en-menores/

La AEFAT celebra su IV Encuentro Nacional este fin de semana en Granada

DIRIGIDO A PROFESIONALES SANITARIOS, INVESTIGADORES, PACIENTES Y FAMILIARES
PUBLICADO EL 18 DE SEPTIEMBRE DE 2013 A LAS 14:32 POR SOMOS PACIENTES

La Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT) celebra los días 20 y 21 de septiembre en Viznar (Granada) el ‘IV Encuentro Nacional de la AEFAT’, dirigido tanto a los profesionales sanitarios y a los investigadores como a los afectados por esta enfermedad rara y sus familiares.

En palabras de Patxi Villén Ruiz, presidente de la Asociación, “en AEFAT estamos convencidos de que la colaboración estrecha entre médicos, pacientes e investigadores es una herramienta imprescindible en el conocimiento de las enfermedades raras, tanto para mejorar los tratamientos que se ofrecen a los pacientes como para avanzar en la investigación de nuevas terapias“.Programa

El encuentro, que acogerá la Asamblea anual de la Asociación y la presentación de la ‘Beca AEFAT 2013: Papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de Ataxia-Telangiectasia’, acogerá distintas actividades lúdicas y científicas, caso, por una parte, de los juegos, las actividades de tiempo libre y la visita a la Alhambra y, por otra, de las distintas conferencias impartidas por especialistas en el abordaje y la investigación de la ataxia-telangiectasia.

Asimismo, el programa también contempla la celebración de distintos talleres de fisioterapia y logopedia. Para consultar el programa del Encuentro, clica aquí.

Patxi Villén Ruiz, “creemos necesaria la asistencia a estos encuentros de médicos y demás personal especializado que atiende a nuestros pacientes. Y como no, de los investigadores que trabajan en ataxia-telangiectasia”.
http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/la-aefat-celebra-su-iv-encuentro-nacional-este-fin-de-semana-en-granada/

Los protagonistas de la historia

Álvaro Lo testimonios reales

Sonia Sánchez 15.09.2013 | 05:00
Con él empezó la recogida: Jorge, 9 años. Tiene ataxia-telengiectasia. Isabel, la madre de Jorge, trajo el movimiento solidario de recogida de tapones a Málaga. Fue hace dos años. Su objetivo era recaudar fondos para una beca de investigación a través de la Asociación Española Familias Ataxia-Telengiectasia (Aefat), enfermedad que le diagnosticaron a su hijo cuando tenía 7 años. Y el objetivo se ha cumplido. Entre marzo de 2012 y junio de este año recogieron 45.820 kilos, el equivalente a 9.100 euros (160.000 euros a nivel nacional) que se han destinado a conocer los entresijos de una enfermedad que no tiene cura ni tratamiento. A su hijo se la diagnosticaron cuando tenía 7 años, pero desde los 2 sus padres sabían que algo pasaba. «Jorge se tambaleaba, se caía mucho y no hablaba bien», recuerda Isabel. Hoy, cuando ya apenas puede moverse, se ve obligado a echar mano de su silla de ruedas aunque sus padres prefieren que «fuerce la máquina» para evitar que se habitúe a ella. Tiene asumida su enfermedad y se enfrenta a ella con humor, pero también con genio cuando no puede hacer algo. Ahora acaba de comenzar 4º de Primaria en el colegio Los Morales del Puerto de la Torre, barrio que se ha volcado con su pequeño vecino.
http://www.laopiniondemalaga.es/malaga/2013/09/15/protagonistas-historia/616834.html

AEFAT convoca una beca predoctoral para la investigación de 'Ataxia Telangiectasia'

Viernes, 08 Marzo 2013

AEFAT, la asociación que acoge a personas afectadas por ataxia-telangiectasia y a sus familias, después de casi dos años recogiendo tapones para apoyar la investigación en AT, publica su primera convocatoria para subvencionar una beca predoctoral que durante 4 años permitirá investigar en AT.
http://www.portal-local.es/index.php/es/actualidad-local/sociedad/item/10387-aefat-convoca-una-beca-predoctoral-para-la-investigacion-de-ataxia-telangiectasia

Cruz Roja de Baza entrega un cargamento de tapones a Álvaro el joven de Benalua de Guadix que sufre una rara enfermedad

Álvaro en el patio de su casa, rodeado de bolsas de llenas de tapones
MIÉRCOLES, 13 DE FEBRERO DE 2013 12:50 JOSÉ UTRERA

Cruz Roja de Baza ha colaborado con la campaña que la familia de Álvaro viene realizando para conseguir fondos que posibiliten investigar la rara enfermedad que padece, denominada Ataxia –Telangiectasia.
Una de las formas ideadas para lograr dinero es recogiendo tapones de plástico. Cruz Roja de Baza ha colaborado en esta campaña y la semana pasada un grupo de voluntarios de desplazaron hasta Benalua de Guadix para hacer entrega de un cargamento de tapones a la madre de Álvaro. En total le entregaron 15 cajas grandes repletas de tapones.
http://baza.ideal.es/actualidad/1589-cruz-roja-de-baza-entrega-un-cargamento-de-tapones-a-alvaro-el-joven-de-benalua-de-guadix-que-sufre-una-rara-enfermedad-.html

Asociación Aefat: “Tapones solidarios”

El Instituto de Educación Secundaria Ies Ben Arabi de Cartagena (Murcia) colabora con la campaña de reciclaje solidario de tapones que AEFAT mantiene activo en Murcia.
http://www.benarabi.org/?p=2001

Noticia campaña de recogida de tapones en beneficio de la investigación de la ataxia telangiectasia.

La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad que se manifiesta en los niños. Una asociación aglutina a estos enfermos y pone en marcha una campaña para recoger fondos. (Presente en el minuto 12 39 segundos)
Cecilio y Ana junto a Miguel Cecilio y Ana, Paco, miembros de la JD junto a Miguel
Documento adicional:Texto de la palabras pronunciadas en la entrega del I Premio Irene Santos B

III Encuentro AEFAT

Encuentro 2012 Foto1

Encuentro 2012 Foto1
Entre los días 25 y 28 de octubre de 2012 hemos celebrado el III Encuentro de familias AEFAT en el CREER de Burgos.

Estas jornadas han combinado el caracter convivencial de las familias venidas desde Andalucía, Castilla y León, Cataluña, Murcia, País Vasco y Valencia, con actividades para los niños.

Las jornadas también contaron con la participación de investigadores de la empresa Advanced Medical Projects y de la Universidad de Granada quienes nos hablaron de sus proyectos actuales en relación con la ataxia telangiectasia.

Estas jornadas también han servido para hacer entrega a D. Miguel Cibrián del I Premio "Irene Santos Bravo" instituido por AEFAT para destacar a aquellas personas e instituciones implicadas en dar a conocer especialmente la ataxia telangiectasia, la atención de los pacientes, su investigación o cualquier actividad relevante en este campo.

Desde aquí agradecer a todos los que han hecho posibles estas jornadas, con especial gratitud a los trabajadores del CREER.
Documento adicional:Programa III encuentro AEFAT en CREER

AEFAT concede el premio "Irene Bravo Santos" a D. Miguel Ángel Cibrián Dehesa

Miguel Cibrián La junta directiva de AEFAT ha decidido otorgar el premio "Irene Bravo Santos", en su primera edición, a D. Miguel Ángel Cibrián, en reconocimiento a su larga trayectoria de apoyo a los pacientes atáxicos dando a conocer su realidad y propiciando su conocimiento, todo ello a pesar de dificultades de todos tipo, partiendo de que él mismo se encuentra afectado por ataxia de Friedreich siendo por tanto un ejemplo de superación. También se reconoce su tarea de pionero en cuanto a la información en español referida a la ataxia telangiectasia y que su labor de acogida y orientación ha sido clave para que AEFAT llegara a formarse.

Con este premio AEFAT quiere reconocer a aquellas personas e instituciones que destaquen en cualquiera de sus fines. El premio lleva el nombre de uno de nuestros "ángeles". Irene, hija de nuestros asociados Ana y Cecilio, falleció poco después de la constitución de AEFAT y nos anima cada día a seguir luchando por la mejor atención de los afectados, niños y adultos, sus familias y el mejor conocimiento de la enfermedad desde el punto de vista médico científico y social.

Este premio le será entregado en el próximo encuentro nacional que AEFAT celebrará entre los días 25 y 28 de octubre en el CREER de Burgos.

PenguinMADRID.ES apoya a AEFAT

Pinguino diseñado por Roberto Verino Penguin Madrid, un proyecto solidario de Faunia está apoyando a AEFAT en una campaña apadrinada por Javi Nieves (Cadena 100) y con un pingüino diseñado por el prestigioso diseñador gallego Roberto Verino.

El pingüino solidario ha sido situado en los Jardines del Descubrimiento en la Plaza de Colón de Madrid.

Puede colaborar con esta campaña en beneficio de AEFAT enviando mensajes SMS al 28011 con la palabra AEFAT o ingresando cualquier cantidad en la cuenta 01318933312739000389 indicando AEFAT. Los mensajes tienen un coste de mensaje de 1,2€ que se donan integramente y está disponible para líneas Movistar,Orange y Vodafone.

Desde AEFAT queremos agradecer a todos los que hacen posible esta campaña solidaria.
Web de la campaña de PenguinMadrides Web de FauniaJavi Nieves y Mara Amate Roberto Verino

III Encuentro AEFAT 25-28 de octubre 2012 en el CREER de Burgos

CREER Burgos Del 25 al 28 de octubre celebraremos este 2012 III encuentro nacional. Como en el año anterior, las jornadas se celebrarán en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos, dependiente del Imserso.

II Encuentro AEFAT 26-30 de Abril en el CREER de Burgos

CREER La última semana de abril se celebrará el 2º encuentro de AEFAT (asociación española familia ataxia telangiectasia), concretamente entre el 26 de abril y el 1 de mayo. Las jornadas se celebrarán en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos, dependiente del Imserso.El encuentro se dividirá en dos partes. Por un lado, del 26 al 29 de abril nos reuniremos familias de todo el estado; Valencia, Murcia, Alicante, Pontevedra, Tarrasa y Vitoria para que los niños afectados y sus hermanos puedan trabajar con fisioterapeutas, médicos rehabilitadores y logopedas del CREER de un manera lúdica, mientras los padres dedicamos unas días para intercambiar experiencias, aprender pautas de fisioterapia y conocer los últimos avances en adaptaciones informáticas, del hogar etc.Ya para finalizar los días 29 y 30 se unirán al encuentro médicos y científicos para exponer y analizar cuales son los últimos avances tanto en investigación como en tratamientos. A partir de este encuentro esperamos que surja un grupo de trabajo en el que se vayan analizando cuales son las necesidades mas prioritarias en el campo de la medicina (protocolos de actuación, guias médicas) y la investigación respecto a la AT. Desde Aitzina ya estamos aportando nuestro granito de arena a este proyecto mediante la campaña de recogida solidaria de tapones de plástico.Podéis darle un vistazo al programa del encuentro pinchando aqui: programa encuentro AEFAT 2011
Documento adicional:Programa II encuentro AEFAT

Campaña de reciclaje solidario de tapones de plástico

Aitzina da comienzo a la campaña de reciclaje solidario de tapones de plástico. A partir de hoy ya se pueden empezar dejar todo tipo de tapones de plastico duro (de yogures, de botellines de agua, de detergente liquido, tapones de tetabricks, de botellas de aceite….) en los puntos de recogida que mas adelante os detallaremos en el cartel informativo.El testigo lo cogemos de la mano de la madre de Ronan, que inició y acaba de terminar una campaña idéntica en Lekeitio. En este tipo de reciclajes solidarios es importante mover y sensibilizar a un gran número de gente. Con poco esfuerzo por tu parte puedes ayudarnos a aportar un granito de arena en el campo de la investigación de la enfermedad rara que afecta a nuestros niños. Por este motivo vemos de vital importancia darle la mayor difusión posible a la noticia y solicitamos vuestra colaboración tanto para dar a conocer la noticia, como para colaborar en la recogida de tapones.Nuestro objetivo es conseguir la financiación mínima para iniciar un proyecto de investigación de la enfermedad, para lo que necesitamos una cantidad que oscila entre los 50.000€ y los 60.000€.En abril tendremos un encuentro con los médicos e investigadores que forman parte de nuestro comité de asesores científicos para analizar la situación actual en lo referente a investigación en AT, y para decidir qué proyectos queremos financiar. De la coordinación, gestión y promoción de los proyectos de investigación se va a encargar Bioef, www.bioef.org. Fundación dependiente del Departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno Vasco que se dedica, entre otras cosas a este tipo de labores. De esta manera queremos que la utilización del dinero que se recaude sea clara y esté en todo momento auditada.Para llevar a cabo esta campaña de recogida solidaria de tapones ha sido determinante el apoyo y la colaboración de ESCOR S.L. Esta empresa de reciclaje de Vitoria-Gasteiz se encargará de recepcionar los tapones en las dos plantas que tiene situadas en Jundiz y Ansoleta respectivamente.Necesitamos voluntarios para organizar la red de recogida de tapones.También puedes descargar nuestro cartel desde aqui, imprimirlo y ponerlo en tu lugar de trabajo, escuela, asociación…e iniciar asi la recogida de tapones: cartel reciclaje / birziklapen kartela (hacer clic con el boton derecho sobre el enlace y pinchar en guardar destino como) Si estas interesado en ser un punto de recogida, haznoslo saber y te incluiremos en el apartado de empresas colaboradoras.
Repercusión en medios de comunicación:
  • Tapones de plástico por una buena causa (El Correo)

  • 300 toneladas de tapones (Noticias de Álava)

  • Reciclaje solidario (Canal Gasteiz)

  • Noticia en ETB (minuto 24, 21 seg.):
  • Entrevista a Patxi Villén, presidente de AEFAT en el programa "Ni Más Ni Menos" de ETB.

    Día de las Enfermedades Raras 2011

    Rueda de prensa DFA
    El día 24 de febrero se ha realizado una rueda de prensa en la Diputación Foral de Álava a iniciativa de AEFAT y su grupo de trabajo en Vitoria, Aitzina. Esta actividad ha tenido eco en diferentes instituciones y medios de comunicación, como dan fe los siguietnes enlaces:

    I Workshop Europeo sobre A-T

    Ana Lola, Jose A , Ana Perez

    Ana Lola, Jose A , Ana Perez
    Los días 28 y 29 de enero, se ha celebrado en Frankfurt (Alemania) el I Workshop Europeo sobre ataxia-telangiectasia. AEFAT ha estado presente con el desplazamiento de la Dra. Ana Pérez Villena, del Hospital Niño Jesús de Madrid, la Dra. Ana María Vázquez Moreno y José Antonio Navarro (miembros de AEFAT).

    El workshop, auspiciado por la Universidad Goethe de Frankfurt, reunió a diferentes expertos en ataxia telangiectasia europeos, americanos, australianos e israelíes, abordando principalmente los aspectos clínicos de la enfermedad. Se expusieron también diferentes proyectos de investigación en los que se espera evaluar la eficacia de algunos fármacos para el tratamiento de la ataxia telangiectasia. Se celebraron mesas centradas en aspectos concretos, a fin de lograr consensos en el seguimiento de la enfermedad desde el punto de vista neurológico, pneumológico, oncológico y de su seguimiento por medio de pruebas de laboratorio.

    V TOMBOLA SOLIDARIA del Colegio San Rosendo

    Niños La ANPA a Tahona del Colegio San Rosendo destinará los fondos de su V Tómbola Solidaria a la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia. Desde aquí queremos reconocer y agradecer esta iniciativa, en favor de AEFAT, tanto por la contribución económica que supone como por la difusión de la ataxia telangiectasia y de AEFAT.

    VIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica

    Dra. Ana María Moreno Vázquez La Dra. Ana María Moreno Vázquez, vocal de AEFAT, presentó en el VIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica celebrado en Córdoba entre los días 20 y 23 de octubre de 2010, el póster IMPORTANCIA DE LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES EN LA ATENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS. A PROPÓSITO DE ATAXIA TELANGIECTASIA. Esta presentación nos ha permitido el darnos a conocer como asociación ante una sociedad directamente implicada en la atención de los niños afectado por la ataxia telangiectasia y el de la propia enfermedad. Desde aquí nuestro agradecimiento por su participación, así como al Profesor Nieto Barrera, coautor del póster por su colaboración.
    Documento adicional:IMPORTANCIA DE LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES EN LA ATENCIÓN DE LAS ENFERMED

    25 de SEPTIEMBRE: DÍA PARA CONCIENCIAR A LA SOCIEDAD SOBRE LA EXISTENCIA DE LA ATAXIA

    Mesa informativa en Ferrol En colaboración con la Asociación Gallega de Ataxias AEFAT ha participado en las mesas informativas instaladas en diferentes puntos de La Coruña y El Ferrol con motivo del 'Día para concienciar a la Sociedad sobre la existencia de la ataxia'. Lo cual fue recogido por el diaro La Voz de Galicia.

    Carta de Toñi Villén: Ataxia: otra manera de estar en el mundo

    Jon en el triciclo. Foto de El Correo Diversos medios del País Vasco se han hecho eco, en diferente medida, de la carta dirigida por nuestra tesorera Toñi Villén. La carta, recogida también en nuestra sección de noticias, fue publicada en su integridad por el diario Deia
    En forma de noticia y entrevista a nuestro presidente, Patxi Villén, la ha recogido El Correo. De manera más breve, también ha sido recogida por Noticias de Álava

    Concluido el registro de la asociación a nivel nacional.

    Tras unos meses de espera, se ha recibido la notificación por parte del Registro de Asociaciones del Ministerio del Interior, de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia, con el número 595510.

    ¡Estamos en marcha!

    Ya hemos celebrado nuestro primer encuentro y hemos podido empezar a conocernos todos. A poner caras a los nombre y los meros 'nick' del chat semanal. Quizá este era el objetivo principal, y aún sabiendo que no hemos podido estar al completo ha sido una experiencia inolvidable, que creo que nos ha llenado de ánimo. Es un primer paso y ahora queda mucho trabajo por delante, organizarnos en los tres objetivos principales con los que nace AEFAT:
    Servir de ayuda a los afectados por la ataxia-telangiectasia.
    Difundir información contrastada sobre la ataxia-telangiectasia.
    Favorecer la investigación sobre la enfermedad, tanto en sus aspectos básicos como más aplicados en la práctica médica.
    Necesitamos la colaboración de todos, familias, amigos, médicos y personal sanitario o especializado, investigadores. Si puedes colaborar solo tienes que contactar con nosotros.

    Biobanco

    Hemos iniciado nuestra primera actividad en relación a la investigación de la enfermedad, colaborando con el Biobanco Vasco para la Investigación. Puedes encontrar más información en la sección Biobanco de nuestra web.
    No dudes en contactar con nosotros para cualquier consulta en relación con la enfermedad o nuestra asociación.

    I ENCUENTRO AEFAT: MURCIA 2 Y 3 DE ABRIL 2010

    Catedral de Murcia Los días 2 y 3 de abril celebramos en Murcia el primer encuentro nacional de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia.Los objetivos principales de este encuentro eran tres:
    Por una parte la de un conocimiento personal de sus miembros. Por ello estas jornadas tienen un sentido convivencial.
    Constitución y puesta en marcha de AEFAT (esperamos que estén concluidos los trámites legales para esta fecha).
    Presentación de nuestra asociación a otras asociaciones que trabajan en relación a las enfermedades raras, autoridades y la sociedad en general

    El encuentro se celebró en el Hotel Novotel. PROGRAMA| A-T (Dra. Ana Mª Moreno Vázquez)* |A-T Básica - Investigación (José A. Navarro)

    * Para descargar el vídeo: Pulsar con botón derecho sobre el enlace y elegir Guardar como
    La información aquí dispuesta no sustituye en ningún momento ni modo a su médico. Contactar:admin#aefat.es

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