¿Cómo se diagnostica la A-T?

Categoría: Ataxia telangiectasia Publicado: Viernes, 08 May 2015 Escrito por AEFAT Imprimir Correo electrónico

Ataxia-telangiectasia, también conocida como A-T, es unaenfermedad genética rara (enfermedad genética autosómica recesiva) en la cual los niños afligidos padecen de degeneración neurológica progresiva y una alta predisposición al cancer. La mayoría de los pacientes dependen de sillas de rueda ya para la edad de diez años. Cerca del 70 por ciento de los pacientes con A-T tienen además problemas del sistema inmunológico.

Clinicamente...

... se presenta casi siempre con ataxia cerebelosa entre las edades de dos a cinco años. Las otras características que no son necesariamente consistentes pueden incluir: disartria (articulación imperfecta al hablar debido a problemas de control neuromuscular) baboseo, telangiectasias oculocutaneas, apraxia progresiva de los movimientos oculares, facias hipotónicas características, ausencia o displasia de la glandula timo, infecciones pulmonares recurrentes, susceptibilidad a neoplasia, crecimiento lento, anormalidades endocrinas y cambios progéricos (envejecimiento) del pelo y la piel.

Errores Comunes en el Diagnóstico de A-T...

Son raros los casos en que un médico haya visto varios pacientes con A-T. En estas raras ocaciones es posible llegar a un diagnóstico con solo examinar al paciente y ver su condición. Pero debido a que la mayoría de los médicos nunca han visto un paciente con A-T, ocurren frecuentemente errores en el diagnóstico. Por ejemplo, quizas por el nombre que se le ha dado a la enfermedad, los médicos que examinan a los niños atáxicos frecuentemente debido a la falta de telangiectasias determinan que el padecimiento no es A-T. Sin embargo las telangiectasias no se presentan sino hasta los seis años, y en muchos casos cuando son much mayores. Asimismo, un historial clínico de infecciones sinopulmonares crónicas aumentaría las sospechas, pero cerca del 30 porciento de los casos no presentan problemas inmunológicos reconocidos. En los comienzos de la enfermedad, el diagnóstico erroneo mas comun es el de encefalopatía estática (que tambien se conoce como "paresis atáxica cerebral"). Aunque las ataxias del tronco y del andar, las cuales casi siempre son los primeros síntomas que se presentan, son lentamente progresivas, se compensan con el desarrollo normal de destrezas motoras entre las edades de 2 y 5 años, las cuales ocultan la progresión de la ataxia y dan la impresión de mejoría. Como resultado, hasta que el desarrollo o progresión de la enfermedad no se haga aparente, el diagnóstico clínico a menudo será incorrecto a menos que el paciente tenga un hermano/a afectado. Y una vez que el progreso de la enfermedad es aparente, el diagnóstico erroneo mas común es el de Ataxia de Friedreich. Sin embargo, la Ataxia de Friedreich usualmente se presenta mas tarde y tiene características típicas como el "pes-cavus" (altura exagerada del arco del pie debido a contracturas o desbalance muscular) y la "xyphoscoliosis" (curvatura de la espina dorsal hacia atrás y hacia el costado). Los síntomas espinales que envuelven las columnas posteriores y laterales junto a los signos de Romberg diferéncian este tipo de ataxia espinal de la ataxia cerebelosa primaria de A-T. Marcadores de laboratorio de A-T...


Afortunadamente cualquier diferencia o dificultad en el diagnostico se puede resolver facilmente refiriéndose al laboratorio. El marcador mas consistente en el laboratorio es alfafetoproteina elevada en el suero. Apoyo diagnóstico también se encuentra cuando estan bajos los sueros IgA, IgG y/o IgE. No obstante, estos resultados varían de paciente a paciente y no son anormales en todos los casos. La presencia de roturas y reorganizaciones espontáneas de las cromosomas en linfocitos "in vitro" y en cultivos de piel (culivos de fibroblastos de la piel), aunque no están presentes invariablemente, son además un marcador importante de A-T. Y finalmente, la reducida supervivencia de cultivos de linfocitos y de piel (fibroblastos) después de haber estado expuestos a la radiación ionizada, confirman el diagnóstico de A-T, aunque la técnica es usualmente un procedimiento de investigación y no esta rutinariamente a la disposición de los médicos.

Información obtenida de A-T Children Project:) http://www.communityatcp.org/NETCOMMUNITY/Page.aspx?&pid=394&srcid=280)

Visto: 3896