Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora hoy, 28 de febrero de 2023, Aefat, la asociación que agrupa a niños y jóvenes con ataxia telangiectasia en España, quiere recordar situaciones complejas a las que se enfrentan cada día los afectados y sus familias, con diez casos reales que representan a todo el colectivo.
La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Afecta al sistema nervioso y al sistema inmunológico. Se caracteriza por ataxia (incapacidad para controlar el equilibrio y la coordinación de los movimientos), telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos dilatados visibles en la piel y ojos), y una predisposición a las infecciones repetidas. Deriva en una grave discapacidad física progresiva en niños y jóvenes, que tienen que usar silla de ruedas antes de su adolescencia, y más probabilidad de cáncer. La mayor sensibilidad de este tipo de pacientes a la quimioterapia/radioterapia, provoca que no puedan recibir estos tratamientos y que el cáncer se convierta en una de las causas de fallecimiento en afectados por esta enfermedad rara. Los afectados mantienen sus facultades mentales intactas.
Siete jóvenes con ataxia telangiectasia participarán este domingo 19 de febrero en el Zurich Maratón de Sevilla, apoyados por un grupo de 13 corredores solidarios que empujarán sus sillas especiales durante esos 42 km. Los jóvenes, con edades comprendidas entre 17 y 32 años son Álex de Oliva (Valencia), Sara de Madrid, Sonia de Ferrol (A Coruña), Jon de Vitoria-Gasteiz, los hermanos Álvaro y Luis-Illán de Terrassa (Barcelona), y Valentín, de Mallorca. Y varias familias más se han querido implicar, aunque sus hijos no participen o hayan fallecido.
Queremos compartir con vosotros los resultados de uno de los proyectos de investigación cofinanciados por Aefat. El proyecto de investigación de Tanya Paull, de la Universidad de Texas (EE.UU.), sobre la neurodegeneración del cerebelo, ha finalizado y ha supuesto avances importantes en la comprensión de los efectos del daño oxidativo en la ataxia telangiectasia. Este proyecto, titulado "Neurodegeneración cerebelosa de la AT y señalización de fosfato de inositol", se basaba en trabajos previos realizados por la profesora Paull. 
El teatro malagueño La Cochera Cabaret, del que es socio el gran actor y humorista Salva Reina, ha organizado una función solidaria con la exitosa comedia “En ocasiones veo a Umberto”, que acumula seis temporadas de ventas y risas en Madrid. Esta función única se celebrará el próximo 28 de diciembre a las 22 horas, a beneficio de 
Este mes, desde Aefat, la asociación española que agrupa a los pacientes con ataxia telangiectasia (AT) y sus familias, cofinanciamos dos nuevos proyectos de investigación sobre esta enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Con 38 niños y jóvenes afectados en España, la asociación sigue recaudando fondos y colaborando con las principales entidades similares de otros países para avanzar más rápido en investigación.