La investigadora Núria Montserrat (IBEC), en la presentación del proyecto de investigación durante una visita al centro de investigación organizada para Aefat y colaboradores el pasado mes de marzo
Nuestra asociación Aefat, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, ha recibido en las últimas semanas dos importantes ayudas para apoyar la financiación de un proyecto de investigación con organoides cerebrales que se desarrolla en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) desde enero.
Aefat continúa su lucha buscando fondos, ayudas y donaciones para investigar esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, muy poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
La asociación ha recibido en las últimas semanas 25.000 euros de Fundación FEDER y 25.000 de la Fundación Inocente para financiar el proyecto titulado “Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering”, liderado por Núria Montserrat Pulido, profesora de investigación ICREA en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC). Su objetivo es usar ingeniería genética e ingeniería celular para obtener células iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides cerebrales, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edición génica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de fármacos.
Desde Aefat, la asociación que agrupa a pacientes y familiares con ataxia telangiectasia en España, estamos colaborando en el reclutamiento de afectados que quieran participar en el próximo ensayo internacional de la empresa Quince Therapeutics, que tendrá dos sedes en España.
😍 ¡Muy agradecidos! 7.050 euros más para la investigación de la ataxia telangiectasia gracias al XIII Concert Solidari Cooperatiu, celebrado en el Teatre Principal de Palma de Mallorca el pasado mes de abril. Valentín, uno de nuestros chicos con ataxia telangiectasia de las Islas Baleares, acudió el 25 de junio a recoger el cheque con su familia, en nombre de Aefat.
Para los que no conozcan qué es el Muay Thai, este sábado 25 de mayo tienen la oportunidad en Conil de la Frontera (Cádiz) de saber en qué consiste este tipo de boxeo tailandés o, como le denominan, arte de las ocho extremidades. Y además, los asistentes podrán contribuir de forma solidaria a la investigación de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, sin cura ni tratamiento, que afecta a dos jóvenes en Cádiz, once en Andalucía y más de 40 en España.