El sábado 25 de marzo participamos en la II Fira de la Salut de Burjassot (Valencia) con un stand que fue atendido por Lorena, madre de Cloe, nuestra peque valenciana, y otras voluntarias. Allí ofrecieron información sobre la ataxia telangiectasia y Aefat.
Además, las voluntarias organizaron una actividad gratuita de "pintacaras" a las 10 de la mañana y otra de "cuentacuentos" a las 12 h. Y durante toda la mañana se ofreció a los niños y niñas asistentes participar en un juego de sensibilización educativa: que sientan en su propia piel algunas de las dificultades físicas que tienen los pequeños que conviven con esta enfermedad rara como la falta de equilibrio al caminar, los movimientos involuntarios y las dificultades psicomotrices y de visión. Se regaló una piruleta a todos los asistentes.
Esta Fira divulgativa, que se celebró en el Parque de La Granja de Burjassot (calle Pintor Goya, nº. 16) de 10:00 a 15:00 h, está organizada por el área de Sanidad del Ajuntament de Burjassot, al que agradecemos esta iniciativa. El stand de Aefat estaba situado junto a la entrada de la Casa de Cultura. De los 40 niños y jóvenes afectados con ataxia telangiectasia dentro de Aefat en España, tres de ellos residen en la Comunidad Valenciana.
Las personas asistentes a la Feria pudieron disfrutar de animación infantil y juvenil, manualidades, charlas y talleres, actividades deportivas, rocódromo y tirolina, espectáculo de magia y muchas otras actividades.
¡Muchas gracias a Lorena, madre de Cloe, las voluntarias, los organizadores y los asistentes!
SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA
La ataxia telangiectasia (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxia que existen. Es una enfermedad rara, genética, una “lotería”, y neurodegenerativa. Aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, acorta la esperanza de vida y los afectados tienen mayor probabilidad de tener cáncer. Todos los afectados tienen entre meses y poco más de 30 años.
Se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Se puede detectar hacia esa edad o antes, aunque algunas familias han esperado hasta nueve años o más para tener un diagnóstico porque se confunde con otras patologías.
Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa.
Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias...).
Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices.
SOBRE AEFAT
Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, que está formada por las familias de más de 40 niños y jóvenes afectados con ataxia telangiectasia en España, y personas relacionadas. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica.
Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), FEDAES (Federación de Ataxias de España) y la entidad internacional A-T Global Alliance (www.cureat.org).